Síndrome De Marfan
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LO QUE NECESITA SABER:
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo fortalece y sostiene los tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otras partes del cuerpo. El síndrome de Marfan impide que muchas de estas partes del cuerpo sean tan fuertes como deberían. Esto puede causar problemas con los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y los huesos. La causa del síndrome de Marfan es un cambio en un gen que hace que los tejidos conectivos se debiliten. Uno de los padres puede transmitirte esta enfermedad a su hijo, pero no siempre es genética.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfan?
Los signos y síntomas pueden aparecer de inmediato o desarrollarse con la edad:
- Altura superior a la media, brazos, dedos de manos y pies largos y cara alargada
- Escoliosis (columna curvada), pies planos o esternón curvado hacia dentro o hacia fuera
- Problemas oculares, como glaucoma, cataratas o problemas de visión por un cristalino que se desplazó de su sitio
- Estrías en la piel
- Paladar alto y arqueado (techo de la boca), y dientes amontonados
- Dolor de espalda o de piernas, o dolores de cabeza
- Dolor torácico o latidos irregulares debido al debilitamiento de las válvulas cardíacas
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
Su médico le hará un examen físico completo para comprobar si tiene signos del síndrome de Marfan. También le preguntará sobre sus antecedentes médicos y antecedentes médicos de la familia. Es posible que le administren líquido de contraste antes de efectuarle alguno de los siguientes exámenes. Dígale al médico si usted alguna vez ha tenido una reacción alérgica al líquido de contraste.
- Los análisis de sangre le proporcionan información a los médicos acerca de cómo está funcionando su cuerpo.
- Radiografía, tomografía computarizada (TAC) o imagen por resonancia magnética (RM) podrían mostrar problemas que son el resultado del síndrome de Marfan. No entre a la sala donde le harán el estudio por resonancia magnética con ningún objeto de metal. El metal puede causar lesiones serias. Dígale al médico si usted tiene algo de metal dentro de su cuerpo o por encima.
- Un ecocardiograma es un tipo de ultrasonido. Se usan ondas sonoras para mostrar la estructura y función de su corazón.
- Telemetría es un monitoreo continuo de su ritmo cardíaco. Para este monitoreo a usted le colocarán parches adhesivos en la piel que a la vez se conectan a la máquina del ecocardiograma que graba su ritmo cardíaco.
- Un examen de la vista puede incluir dispositivos o lentes para detectar problemas oculares.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
El tratamiento se administra para prevenir daños en las zonas afectadas del cuerpo. Es posible que su médico quiera monitorear su afección con el paso del tiempo. Es posible que deba evitar las actividades que hacen que su corazón bombee fuerte. Puede que deba evitar practicar deportes de contacto, como el fútbol americano y el hockey. Es posible que pueda realizar actividades físicas ligeras y ciertos deportes, dependiendo de su condición. Es posible que también necesite alguno de los siguientes tratamientos:
- Un aparato ortopédico en su espalda puede ayudar a mantener su espalda recta. Su médico le indicará cuándo y por cuánto tiempo deberá usarlo cada día.
- Los betabloqueadores ayudan a que el corazón lata más suave y lentamente. Esto podría evitar que el corazón y la aorta se dañen. La aorta es el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde el corazón y los pulmones al resto del cuerpo.
- La cirugía puede ser necesaria para reparar las válvulas del corazón, los vasos sanguíneos o los huesos. Es posible también que deba reparar alguna estructura en el interior de sus ojos.
¿Qué debería saber antes de intentar tener hijos?
- Pregunte por el asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender qué probabilidades tiene de transmitir esta condición de salud al bebé. Pida más información a su médico sobre el asesoramiento genético.
- El médico comprobará si la aorta se ha ensanchado. El ensanchamiento puede significar que tiene debilidad en la pared de la aorta. El embarazo podría hacer que el corazón deba esforzarse demasiado y que su condición empeore. Tendrán que observarla de cerca cuando esté embarazada.
¿Dónde puedo obtener más información?
- National Marfan Foundation
22 Manhasset Avenue
Port Washington , NY 11050
Phone: 1- 516 - 883-8712
Phone: 1- 800 - 862-7326
Web Address: www.marfan.org
Llame al número de emergencias local (911 en los Estados Unidos) si:
- Siente mucho dolor en el pecho o en el abdomen.
- Usted tiene falta de aire repentina.
¿Cuándo debo buscar atención inmediata?
- Usted tiene dolor en los ojos y problemas de visión repentinos.
- Usted no puede controlar su orina ni sus deposiciones intestinales.
¿Cuándo debo llamar a mi médico?
- Tiene fiebre.
- Está pensando tener familia o está embarazada.
- Le duelen las caderas y tiene dificultad para caminar.
- Usted tiene preguntas o inquietudes acerca de su condición o cuidado.
ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:
Usted tiene el derecho de ayudar a planear su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento.Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.Further information
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