Síndrome De Cáncer De Mama Y De Ovario Hereditario

Medically reviewed by Drugs.com. Last updated on Apr 6, 2025.

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LO QUE NECESITA SABER:

¿Qué es el síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario?

El síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario es una afección que aumenta su riesgo de cáncer de mama y ovario. Uno o ambos tipos de cáncer tendrán lugar en su familia. Tal vez note algunas características inusuales de estos tipos de cáncer que ocurren en los miembros de su familia. Por ejemplo, el cáncer puede encontrarse en una edad más temprana de lo esperado. El cáncer de mama puede encontrarse en ambas mamas en una persona. Una mujer también puede desarrollar cáncer de mama y de ovario al mismo tiempo. El cáncer de mama puede ocurrir en los miembros masculinos de su familia. El síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario no significa que usted definitivamente desarrollará uno o ambos tipos de cáncer. Igualmente puede hacer elecciones de estilo de vida saludable para ayudar a reducir el riesgo si las pruebas demuestran que tiene síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario.

¿Qué causa el síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario?

• Ciertos tipos de cáncer crecen debido a mutaciones (cambios) en los genes que se suponen que controlan el crecimiento celular. Estos genes se llaman genes supresores de tumores porque suprimen (detienen) el crecimiento de las células de cáncer. Las mutaciones les impiden poder hacerlo. Muchos genes pueden causar síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario. Los genes más comunes implicados son el cáncer de mama 1 (BRCA1) y cáncer de mama 2 (BRCA2).
• El síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario ocurre porque las mutaciones pueden ser transmitidas a través de generaciones de una familia. Usted tiene 1 copia de estos genes de su madre y 1 copia de su padre. Pueden trabajar para impedir que las células cancerosas crezcan siempre y cuando 1 copia sea normal. El síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario significa que usted nació con 1 copia mutada y que la otra copia ha mutado.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de cáncer de mama y de ovario?

• Su médico hablará con usted sobre los antecedentes familiares de cáncer. Los genes que pueden causar síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario pueden provenir de su madre o su padre. Informe a su médico sobre todos los miembros de ambos lados de su familia que tuvieron algún tipo de cáncer. Esto incluye a los hombres en su familia que han tenido cáncer de mama. No olvide decirle a su médico sobre los familiares que hayan tenido cáncer de próstata, de páncreas, melanoma (piel) o de útero.
• Su médico también podría derivarlo a un asesor genético. Se trata de un especialista que revisa sus antecedentes familiares y habla con usted sobre su riesgo de síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario. Cualquiera puede tener una mutación BRCA1 o BRCA2. El riesgo es mayor si su origen es judío europeo (Ashkenazi), francés canadiense o islandés. Informe a su asesor genético si usted sabe acerca de sus ancestros.
• Podría decidir hacerse la prueba para detectar síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario. Informe a su asesor genético si alguien en su familia actualmente tiene cáncer de mama o de ovario. Es mejor que esa persona se haga la prueba en primer lugar, si es posible. Esto puede ayudar a encontrar una mutación genética, si existe. Si nadie está disponible para la prueba pero usted está en un grupo de alto riesgo, usted puede hacerse la prueba de todos modos. Tendrá que suministrar una muestra de sangre o saliva. Obtendrá los resultados un mes después aproximadamente.
• Su asesor genético le hablará sobre qué significan los resultados para usted y su familia. Esto incluye a los miembros de la familia actuales, como sus hermanos o hermanas, que también podrían tener la mutación del gen. También incluye a sus hijos actuales que pueden estar en riesgo y los hijos a los que podría pasarle la mutación en el futuro.

¿Cómo aumenta una mutación BRCA mi riesgo de cáncer de mama y ovario?

• Riesgo de cáncer de mama: El riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años es del 57% para las portadoras de BRCA1 y del 49% para las portadoras de BRCA2. Esto se compara con el 7% de la población general. El riesgo de desarrollar tanto cáncer de mama como cáncer de ovario es del 12.7% para las portadoras de BRCA1 y del 6.8% para las portadoras de BRCA2.
• Riesgo de cáncer de ovario: El riesgo de desarrollar cáncer de ovario antes de los 70 años es del 39% al 46% para las portadoras de BRCA1 y del 10% al 27% para las portadoras de BRCA2. Esto se compara con el 1.8% de la población general.

¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de las pruebas genéticas?

• Beneficios:
  • Si usted tiene una mutación del gen, puede iniciar las pruebas de detección antes de lo que se hace habitualmente. Esto puede ayudar a encontrar cáncer de mama o de ovario en una etapa temprana. El tratamiento para el cáncer a menudo es más exitoso cuando comienza de manera temprana. Esto significa que puede tomar más decisiones sobre el tratamiento. También puede ayudar a que los miembros de su familia se hagan la prueba de manera temprana.
  • Si no tiene una mutación del gen, la prueba puede ser un alivio si el cáncer de mama o de ovario está presente en su familia. Usted todavía podría desarrollar cáncer, pero su riesgo es el mismo que cualquier mujer que no tiene una mutación BRCA. También puede sentir alivio al saber que no pasará el gen mutado a sus hijos.
• Riesgos:
  • Si usted tiene una mutación del gen, usted tendrá que decidir si decirle a los miembros de la familia sobre los resultados de la prueba. Tal vez sienta ansiedad o depresión por tener mayor riesgo de desarrollar cáncer. Puede pasar años preocupándose por un cáncer que nunca se desarrolla. Usted también puede preocuparse por sus hijos u otros miembros de la familia que están en riesgo.
  • Si no tiene una mutación del gen, puede sentirse culpable porque las pruebas muestran que no tiene riesgo pero sí otros miembros de la familia.

¿Qué podrían recomendar los médicos para ayudar a prevenir el cáncer de mama y ovario?

• La cirugía es la forma más efectiva para prevenir el cáncer de mama y ovario. Hable con su familia y sus médicos sobre todos los riesgos y beneficios de la cirugía. La cirugía puede ser abrumadora y escalofriante. Usted querrá asegurarse de estar tranquilo con sus decisiones. Los siguientes son los tipos de cirugías que se pueden hacer para prevenir el cáncer de mama y ovario:
  • La extirpación de ambas mamas reduce el riesgo de cáncer de mama entre el 85% y el 100%. Los médicos generalmente recomiendan la extirpación de ambas mamas. Esta cirugía generalmente se realiza junto con la reconstrucción de la mama. Hable con su médico acerca de las opciones de reconstrucción. Reconstrucción significa dar forma a su área del pecho para hacer que luzca como su mama natural.
  • La extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio puede prevenir el cáncer de ovario. Si se hace antes de estar en la menopausia, esta cirugía también puede reducir el riesgo de cáncer de mama. Esta cirugía puede ser adecuada para usted si tiene entre 35 y 40 años de edad y no quiere tener más hijos.
• Hágase las pruebas de detección como se le indique. Su médico le dirá la frecuencia con la que debe hacerse las pruebas de detección. Las pruebas de detección pueden ayudar a encontrar el cáncer cuando se encuentra en una etapa temprana. Esto ayudará a lograr un mejor tratamiento. Las pruebas de detección pueden dar resultados falsos negativos o falsos positivos. Esto significa que las pruebas pueden mostrar que tiene cáncer cuando no lo tiene o que no tiene cáncer cuando en realidad sí lo tiene. Hable con sus médicos acerca de todos las pruebas de detección disponibles y lo que puede esperar.
  • La detección del cáncer de mama incluye un examen de mama cada 6 a 12 meses. Su médico también puede recomendarle que comience a hacerse una resonancia magnética de las mamas cada año entre los 25 y los 29 años de edad. Luego, es posible que tenga que hacerse una resonancia magnética y una mamografía cada año a partir de los 30 años de edad.
  • La detección del cáncer de ovario puede incluir la detección de niveles altos de una proteína llamada CA 125 en la sangre. Esto puede ser una señal temprana de cáncer de ovario. Su médico también puede utilizar una ecografía para detectar cambios o signos de cáncer en sus ovarios. Estas pruebas pueden empezar antes de 30 años de edad.
• Se pueden administrar medicamentos para prevenir el cáncer. Por ejemplo, algunas píldoras anticonceptivas pueden ayudar a reducir el riesgo de cáncer de ovario. También se dispone de medicamentos para reducir el riesgo de cáncer de mama.

¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer de mama y ovario?

• No fume. La nicotina y otros químicos de los cigarrillos y cigarros aumentan el riesgo de cáncer. Pida información a su médico si usted actualmente fuma y necesita ayuda para dejar de fumar. Los cigarrillos electrónicos o el tabaco sin humo igualmente contienen nicotina. Consulte con su médico antes de utilizar estos productos.
• No consuma alcohol. El alcohol aumenta el riesgo de que se produzca un cáncer de nuevo o que vuelva a aparecer. Consulte con su médico si usted consume actualmente bebidas alcohólicas y necesita ayuda para dejar de hacerlo.
• Consuma alimentos saludables y variados. Los alimentos saludables incluyen frutas, verduras, pan integral, productos lácteos bajos en grasa, frijoles, carnes magras y pescado. Pregunte si necesita seguir una dieta especial.
• Mantenga un peso saludable. El exceso de peso puede aumentar el riesgo de cáncer. Consulte con su médico si tiene sobrepeso. Él puede ayudarlo a crear un plan para perder peso de manera saludable.
• Ejercítese según indicaciones. Pregunte a su médico acerca del mejor plan de ejercicio para usted. El ejercicio puede ayudar a controlar su peso.

¿Dónde puedo obtener apoyo y más información?

• American Cancer Society - Genetics and Cancer
  250 Williams Street
  Atlanta , GA 30303
  Phone: 1- 800 - 227-2345
  Web Address: www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics.html
  

• National Cancer Institute - Cancer Risk and Genetic Testing
  6116 Executive Boulevard, Suite 300
  Bethesda , MD 20892-8322
  Phone: 1- 800 - 422-6237
  Web Address: www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de ayudar a planear su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento.Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

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