Poliposis Adenomatosa Familiar
Medically reviewed by Drugs.com. Last updated on Apr 6, 2025.
LO QUE NECESITA SABER:
¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar (PAF)?
La PAF es una enfermedad que provoca el desarrollo de múltiples pólipos en el aparato digestivo. Los pólipos son bultos de tejido que suelen ser benignos (no cancerosos). Los pólipos adenomatosos pueden convertirse en cáncer colorrectal si no se tratan. La PAF aumenta enormemente el riesgo de cáncer de colon. También aumenta el riesgo de padecer otros tipos de cáncer.
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¿Qué causa la PAF?
La PAF es una enfermedad genética poco frecuente. Una enfermedad genética es aquella con la que se nace. La PAF es causada por un problema con un gen específico. El gen se puede transmitir de padres a hijos. Es posible que padezca la PAF clásica, la más común, o un subtipo menos frecuente. El tipo se basa en cómo se hereda el gen y en el número de pólipos adenomatosos que se forman. El número de pólipos puede oscilar entre menos de 20 y cientos.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la PAF?
Es posible que no presente signos ni síntomas durante las etapas iniciales de la PAF. Con el paso del tiempo puede presentar alguno de los siguientes:
- Sangre en sus evacuaciones intestinales o sangrado proveniente de su recto
- Cambios en los hábitos de evacuación intestinal, como diarrea o estreñimiento
- Dolor abdominal o rectal
- Fátiga (sentirse física y mentalmente más cansado de lo habitual)
- Pérdida de peso que no se explica
¿Qué necesito saber acerca del diagnóstico y las pruebas de detección de la PAF?
El médico puede sospechar que padece PAF si desarrolla pólipos a una edad temprana. Dígale al médico si tiene antecedentes familiares de PAF, cáncer de colon u otros tipos de cáncer. Dígale al médico cuándo le diagnosticaron PAF o cáncer. Dependiendo del tipo de PAF que padezca, es posible que tenga que someterse a una prueba de detección a partir de los 10 o 12 años. Las pruebas de detección significan que se lo examina para detectar pólipos que puedan ser cancerosos antes de que presente signos o síntomas. Es posible que usted necesite realizarse las pruebas de detección cada 1 o 3 años. Cualquiera de las siguientes pruebas puede utilizarse para el diagnóstico o la detección de por vida:
- Una prueba genética podría utilizarse para comprobar la presencia del gen que causa la PAF. Tendrá que proporcionar una muestra de sangre o saliva para las pruebas genéticas. Sus padres, hermanos e hijos también pueden necesitar pruebas genéticas si usted tiene PAF.
- Un tacto rectal significa que el médico introduce un dedo enguantado en el recto para comprobar si hay sangre o pólipos.
- Una muestra de materia fecal se puede analizar por determinar la presencia de sangre.
- Una colonoscopia o sigmoidoscopia se puede usar para observar el colon. Se colocará una sonda con una luz en el extremo en su ano que después se moverá hacia adentro de su colon. Es posible que el médico extirpe los pólipos para analizarlos en busca de cáncer.
- Una endoscopia es un procedimiento para detectar pólipos u otros tipos de cáncer en el esófago, el estómago y el duodeno (intestino delgado). Un endoscopio es un tubo flexible con una luz y cámara en el extremo. Se le pasará el endoscopio por la boca y se le guiará hasta la parte superior del intestino. Los pólipos pueden extirparse y enviarse a un laboratorio de análisis.
¿Cómo se trata la PAF?
Actualmente, la PAF no tiene cura. Las pruebas de detección de por vida puede ayudar a detectar los pólipos o el cáncer de forma precoz. Usted podría necesitar uno o más de los siguientes si se encuentran pólipos o cáncer:
- Una polipectomía es un procedimiento mínimamente invasivo para extirpar un pólipo durante una colonoscopia o sigmoidoscopia. Es posible que su médico necesite eliminar el pólipo con un laparoscopio. La laparoscopía se realiza al insertar un endoscopio pequeño y flexible en las incisiones que le hicieron en el abdomen.
- La cirugía podría ser necesaria si desarrolla cáncer. Los tejidos o los ganglios linfáticos cercanos a un pólipo también pueden extraerse para evitar que el cáncer se propague. Puede recurrirse a la cirugía para extirpar el colon y limitar el número de pólipos que pueden desarrollarse. Puede crearse una ileostomía. Una ileostomía es una abertura que conecta la parte superior del intestino (íleon) con la superficie del abdomen. Deberá someterse a pruebas de detección continuas después de la intervención.
- Los medicamentos pueden utilizarse para disminuir el número de pólipos que se forman. Pregunte a su médico si los medicamentos son adecuados para usted.
¿Qué puedo hacer para controlar la PAF?
- No fume. La nicotina y otros químicos en los cigarrillos y cigarros pueden dañar sus vasos sanguíneos. Esto aumenta el riesgo de cáncer y retrasa la curación después de la cirugía. No use cigarrillos electrónicos o tabaco sin humo en vez de cigarrillos o para tratar de dejar de fumar. Todos estos aún contienen nicotina. Pida a su médico información si usted fuma actualmente y necesita ayuda para dejar de hacerlo.
- Limite o no consuma bebidas alcohólicas. El alcohol puede aumentar el riesgo de desarrollar nuevos pólipos y cáncer. Puede intensificar los síntomas. Su médico puede darle límites diarios y semanales si usted decide beber. Pídale información al médico si desea dejar de beber y necesita ayuda para dejar de hacerlo.
- Consuma alimentos saludables. Los alimentos saludables incluyen frutas, verduras, pan integral, productos lácteos bajos en grasa, frijoles, carnes magras y pescado. Es posible que necesite cambiar su dieta durante el tratamiento. No consuma alimentos ni bebidas que le produzcan gases, como el repollo, los fríjoles, las cebollas o las gaseosas. Pregúntele al médico sobre las comidas y los refrigerios más apropiados para usted.
- Mantenga un peso saludable. Pregúntele a su médico cuál es el peso ideal para usted. Su médico puede ayudarlo a elaborar un plan para perder peso, si lo necesita.
- Manténgase físicamente activo según las instrucciones. Pida más información acerca de un plan de ejercicio adecuado para usted. La actividad física, como el ejercicio, puede mejorar sus niveles de energía y su apetito.
¿Cuándo debo buscar atención inmediata?
- Usted ve sangre en sus deposiciones.
- Usted vomita muchas veces y no puede retener alimentos ni líquidos en su estómago.
- El dolor empeora o no desaparece después de tomar medicamento para el dolor.
¿Cuándo debo llamar a mi médico o gastroenterólogo?
- Tiene fiebre.
- Usted no puede controlar su diarrea o estreñimiento.
- Usted pierde peso sin proponérselo.
- Su abdomen se encuentra inflamado.
- Usted tiene preguntas o inquietudes acerca de su condición o cuidado.
ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:
Usted tiene el derecho de ayudar a planear su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento.Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.Further information
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