Deficiencia Alfa-1 Antitripsina

Medically reviewed by Drugs.com. Last updated on Apr 6, 2025.

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LO QUE NECESITA SABER:

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Deficiencia alfa-1 antitripsina (AATD) es una condición que aumenta el riesgo de su niño de tener daño en los pulmones e hígado. La alfa-1 antitripsina (AAT) se produce en el hígado de su niño y protege sus pulmones e hígado de infecciones. Es posible que el cuerpo de su niño no produzca suficiente AAT si nació con genes anormales que producen AAT. Si la AAT que el hígado de su niño produce es deficiente, puede causar inflamación del hígado, daño y conducir a insuficiencia hepática. Usted podría desarrollar deficiencia de AAT si el humo del tabaco o los vapores químicos disminuyen sus niveles de AAT.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

• Inflamación o dolor en el abdomen
• Moretones
• Picazón en todo el cuerpo
• Orina oscura o heces de color claro
• Aumento de peso lento y crecimiento más lento que otros niños de su edad
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel o la parte blanca de los ojos)
• Sangre en su vómito o evacuaciones intestinales con sangre o negras

¿Cómo se diagnostica la deficiencia alfa-1 antitripsina?

• Análisis de sangre: Los análisis de sangre miden el nivel de AAT del niño.
• Pruebas genéticas: Los médicos buscan genes anormales que causan AAT.

¿Cómo se trata la deficiencia alfa-1 antitripsina?

No existe una cura para la deficiencia de AAT. El tratamiento va a depender de la condición de salud de su niño y de órganos que hayan sido lesionados. Podría necesitar medicamentos u otros tratamientos para prevenir problemas médicos. También podría necesitar tratamientos para que su cuerpo pueda tomar nutrientes.

• Nutrición: Pregúntele al médico de su niño si usted necesita cambiar las alimentos que su niño come. Pueda necesitar comer alimentos con altos niveles de calorías y vitaminas para obtener una nutrición adecuada.
• Cirugía: Su niño puede necesitar cirugía para reparar los órganos lesionados por AATD. Si el hígado de su niño sufre una lesión severa, podría necesitar un trasplante de hígado.

¿Cómo puedo ayudar a mi niño con deficiencia alfa-1 antitripsina?

Sea proactivo para ayudar a su niño a sobrellevar su condición y prevenir otros problemas de salud:

• Seguimientos con los médicos: Lleve a su niño a sus citas médicas regulares. Esto lo ayudará a mantenerlo saludable. Existen muchos problemas médicos que su niño con AATD podría adquirir en cualquier momento. Visitas regulares y examinaciones ayuda a los médicos saber si su niño tiene algún problema que necesite tratamiento.
• Vacune a su niño: Lleve a su hijo a vacunarse para proteger su salud. Estas podrían incluir inyecciones para hepatitis A y B.
• Mantenga a su niño lejos de vapores nocivos: Los vapores químicos y humo de tabaco podrían lesionar o empeorar el daño en los pulmones de su niño. Si alguna persona en su familia fuma tabaco, pídale que no fume cerca de su niño. Hable con su niño acerca del peligro de fumar y estar cerca de químicos dañinos.

¿Cuáles son los riesgos de deficiencia alfa-1 antitripsina?

• Su niño puede tener efectos colaterales del tratamiento de AATD. Aunque reciba tratamiento, es posible que empeoren los síntomas. AATD puede causar problemas en el hígado que puedan empeorar según su niño crece en edad. Daño al hígado puede conducir a cirrosis, enfermedad del hígado, o cáncer. Las infecciones y el alcohol pueden aumentar el riesgo de su niño de padecer enfermedades hepáticas. Durante un trasplante de hígado, su niño puede contraer una infección o sangrar demasiado. Existe la posibilidad que el hígado nuevo de su niño no funcione. Los síntomas de su niño pueden tomar algún tiempo para disminuir o aliviarse.
• Si la deficiencia de AAT no se trata, el hígado y los pulmones de su niño pueden seguir lesionándose a medida que crece. Es posible que no aumente de peso o no crezca tan rápido como los niños de su edad. Tumores y cicatrices pueden aparecer en el hígado de su niño y causarlo a ser duro o dejar de funcionar. Sus ojos y piel pueden ponerse amarillos y puede sangrar y tener moretones fácilmente. Los riñones de su niño también pueden ser dañados y dejar de funcionar. Puede tener dificultad para respirar y cansarse fácilmente. AATD puede conducir a enfermedad pulmonar como enfisema u otra enfermedad pulmonar. Su niño puede morir si sus pulmones tienen demasiado daño. Sus riñones, piel y vasos sanguíneos también pueden ser dañados por la deficiencia de AAT.

¿Cuándo debo comunicarme con el médico de mi niño?

Consulte con su médico sí:

• Usted tiene problemas para alimentar a su niño y siente que no está recibiendo suficiente alimentación.
• La ictericia (la coloración amarillenta de la piel y los ojos) no se alivia.
• Usted o su niño tienen preguntas o inquietudes sobre su condición o cuidado.

¿Cuándo debo buscar ayuda inmediata?

Busque atención médica de inmediato o llame al 911 si:

• Su hijo tiene dificultad para respirar
• Su hijo tiene dolor abdominal que no se le alivia.
• Aparece sangre en el vómito o en las evacuaciones intestinales del niño.

¿Dónde puedo obtener apoyo y más información?

• Alpha one foundation
  2937 SW 27th Avenue, Suite 302
  Miami , FL 33133
  Phone: 1- 305 -
  Phone: 1- 877 -
  Web Address: http://www.alphaone.org/
  

• National Heart, Lung and Blood Institute
  Health Information Center
  P.O. Box 30105
  Bethesda , MD 20824-0105
  Phone: 1- 301 - 592-8573
  Web Address: http://www.nhlbi.nih.gov/health/infoctr/index.htm
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su hijo. Infórmese sobre la condición de salud de su niño y cómo puede ser tratada. Discuta las opciones de tratamiento con los médicos de su niño para decidir el cuidado que usted desea para él.Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

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